根据采血时间调整新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查切值的初步研究

摘要

目的 探讨采血日龄和季节对先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism,CH）筛查的影响,建立切合广州地区实际情况的筛查切值。方法 选择2015年1月至2017年12月广州市出生并进行促甲状腺素（thyroid stimulating hormone,TSH）初筛的新生儿进行回顾性分析。按采血日龄分为24～＆48 h、48～＆72 h、3～＆7 d和≥7 d共4组,按出生季节分为春、夏、秋、冬4组。将2015—2016年筛查结果作为TSH初筛切值调整的依据,2017年筛查结果用来验证调整后切值的准确性。切值的设定采用百分位数法和受试者工作特征（receiver operating characteristic,ROC）曲线确定,计算切值的特异度、敏感度、阳性预测值和阴性预测值。结果 2015—2016年共筛查新生儿459 854名,初筛阳性7 329例,复筛阳性371例,确诊CH 318例。根据不同TSH值的ROC曲线计算最佳的TSH切值为9 mIU/L（P98.7）。按照采血日龄和季节进一步分析,最终确定采血日龄≥48 h时春夏秋季TSH切值设定为9 mIU/L,冬季为10 mIU/L；采血日龄24～＆48 h时各季节切值均为10 mIU/L。2017年筛查新生儿264 993名,应用调整后切值验证,整体初筛阳性率从1.27%降至1.02%,阳性预测值从6.07%增至7.58%,且未增加假阴性例数。结论 根据采血日龄和季节调整TSH筛查切值能减少假阳性。