脐血肽链分析筛查重型地中海贫血研究

摘要

评价重型地中海贫血(地贫)的早期诊断方法.方法;新生儿脐血聚丙烯酰胺凝胶电泳(Tau-PAGE)、基因分析及随访调查.结果:连续筛查新生儿脐血2423例,а链消失10例(0.41%),β链消失7例(0.29%).10例HbBart's水肿胎儿的基因分析均无BamHI和BglⅡ酶解的特异性片段;7例β°地贫患儿出现典型临床表现,其基因突变类型为CD17/CD173例,CD17/CD41-422例,CD17/IVSI-11例.结论:Tau-PAGE能可靠进行新生儿重型地贫的早期诊断,对于早期干预改善患儿预后和遗传咨询、评价地贫控制计划实施效果具有重要意义.