新生儿枫糖尿病一例报告并文献复习

摘要

目的探讨新生儿枫糖尿病（MSUD）的临床特点,提高临床医生对MSUD的认识。方法分析我院收治的1例新生儿MSUD病例资料,复习1988年1月至2015年10月国内报道的新生儿MSUD文献,总结我国新生儿MSUD的临床特征、诊断、治疗及预后。结果本例及文献报道共40例新生儿MSUD患儿（其中经典型35例）,其中男28例,女12例;发病日龄1~15 d,平均发病日龄5.6 d;家族中有类似症状病史11例（27.5%）;有食欲减退或拒乳等喂养困难表现40例（100%）,反应差31例（77.5%）,有特殊气味21例（52.5%）,肌张力异常35例（87.5%）;早期误诊19例（47.5%）;酸中毒23例（57.5%）,血氨增高15例（37.5%）,低血糖9例（22.5%）。血或尿支链氨基酸检查40例（100%）,均有血或尿支链氨基酸增高;头颅MRI异常信号17例（42.5%）;7例（17.5%）进行基因检测发现BCKDHA基因不同类型突变。机械通气18例（45.0%）,血液透析治疗1例（2.5%）,维生素B1治疗21例（52.5%）,特殊饮食治疗14例（35.0%）,放弃治疗18例（45.0%）。随访33例,死亡22例,好转11例,其中精神运动发育落后6例,出现婴儿痉挛症1例,健康4例。结论国内新生儿MSUD临床表型以经典型为主,早期多表现为食欲减退、拒乳、反应差等非特异性症状,误诊率高,部分有类似家族史。随病情进展,患儿可有肌张力异常、特殊气味及频繁抽搐,致死、致残率高。对疑似患儿应尽早行血、尿支链氨基酸及头颅MRI检查,以早期诊断,改善预后。