单纯男性化型21-羟化酶缺乏症临床观察及生长激素治疗的探讨

摘要

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症单纯男性化型21-羟化酶缺乏症在男性患儿中的诊断和治疗。方法分析单纯男性化型21-羟化酶缺乏的5例男童的临床特点，结合实验室检查，血17-羟孕酮(17-OHP)、皮质醇(F)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮(T)、孕酮(P)、血钠、钾测定，X线骨龄检查以及腹部肾上腺B超检查等进行诊断，并用皮质醇进行替代治疗。为改善身高，其中2例患儿加用生长激素(GH)治疗，同时定期随访身高、体重、血17-OHP、F、P、T、ACTH和骨龄的变化情况，调整治疗剂量，观察疗效。结果5例男童的临床表现特点结合血17-OHP、F、T、ACTH和骨龄检查诊断为单纯男性化型21-羟化酶缺乏症，经接受氢化可的松治疗，剂量加～25mg／(m2·d)，1年后观察，生长速率恢复正常，每年约增高5．5cm，骨龄的成熟度减慢，血17-OHP、F、P、ACIH、T恢复在正常范围内。用生长激素治疗，剂量0．15u／(k·d)，治疗1年后观察疗效，2例患儿身高每年增长8cm左右。结论临床医师应对本病有充分的认识，正确的诊断和早期的治疗，防止肾上腺雄激素过度分泌，促使患儿的身高增长，提高生活质量。同时防止在应激状态下。肾上腺皮质衰竭危象的发生。为改善此类患儿的终身高，可加用生长激素治疗，有-定疗效。