家族性腺瘤性息肉病伴发腹腔硬纤维瘤的诊断和治疗进展

摘要

cqvip:家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性结直肠疾病,由5q21染色体上的大肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)的种系突变引起[1]。FAP患者以结直肠内数以百计的腺瘤性息肉为特征,并有极大概率会进展成结直肠癌[2]。FAP并发症包括上消化道息肉、先天性视网膜色素上皮肥大、表皮囊肿和软组织肿瘤等。为了减少结直肠癌的发生,目前提倡对于FAP先证者及其直系亲属从10~12岁开始进行内镜筛查。