人类白细胞抗原新等位基因HLA-A*31:22的序列分析及确认

摘要

目的序列分析及确认一例中国人群中的人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）新等位基因。方法应用基于Luminex平台的聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针（PCR-SSOP）基因分型法、PCR产物测序法和组特异性引物测序法,通过软件分析该样本DNA基因序列及与最相近HLA等位基因序列的差异。结果 PCR-SSOP结果显示该样本HLA-A基因座的反应格局与已知HLA-A等位基因均不一致;DNA序列分析显示,在所检测的第2～4外显子中,该样本HLA-A基因座序列与所有已知HLA-A等位基因序列均不一致,与同源性最高的等位基因A*31:01:02的差异只在外显子2区域中产生了nt 245 A→C一个碱基取代,并导致相应的82位密码子由GAG→GCG,编码的氨基酸由谷氨酸（Glu）变为丙氨酸（Ala）。结论该基因为HLA新等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*31:22。