HLA新等位基因HLA-A*31:22的鉴定及确认

摘要

目的:鉴定及确认一例中国人群的HLA新等位基因.rn 方法:应用PCR-SSOP基因分型、PCR产物测序和基因克隆DNA测序方法,通过软件分析该基因序列及与最相近HLA等位基因序列的差异.rn 结果:PCR-SSOP基因分型结果显示该样品HLA-A谱型为与已知HLA-A等位基因谱型不一致的新谱型;测序结果显示该样品HLA-A位点第2外显子序列与所有已知HLA-A等位基因序列不一致.软件分析表明该基因序列与序列最相近等位基因A*31:01:02的差异只是在外显子2区域中产生了nt 245 A→C一个碱基替代,并导致相应的82位密码子由GAG→GCG,氨基酸由Glu变为Ala.rn 结论:该基因为HLA新等位基因,被世界卫生组织HLA因子专用术语命名委员会正式命名为HLA-A*31:22。