PHACES综合征颅内影像学表现

摘要

目的 分析PHACES综合征颅内影像学表现.方法 回顾性分析9例符合PHACES综合征诊断标准息儿的影像学资料,包括4例颅脑MRI、3例增强CT和2例增强CT及MRI,观察有无颅内大血管、脑结构异常及其他伴随异常.结果 6例存在颅内大血管异常,包括2例单侧颈内动脉发育不良,1例单侧颈内动脉发育不良伴同侧大脑中动脉狭窄,1例单侧颈内动脉缺如伴大脑后动脉起始部囊性动脉瘤,1例寰前节间动脉,1例原始眼动脉.8例存在颅后窝脑结构异常,其中6例单侧小脑发育不良,2例Dandy-Walker畸形;6例合并颅内血管瘤,位于桥小脑角区,与皮下血管瘤不相连.6例伴发眼眶内血管瘤,其中5例同侧存在颅内血管瘤,但不与之相连.3例存在幕上脑积水.结论 单侧小脑发育不良和颈内动脉异常是PHACES综合征最常见颅内表现;颅内血管瘤在PHACES综合征患儿中并不少见.