一例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床特点及遗传学分析

摘要

目的 报告1例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床表现及基因特征.方法 收集患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料,并采集患儿及其父母外周血样,进行全外显子组高通量测序,并验证该位点变异后对其TPK1酶活性的影响.结果 患儿为4岁男孩,学龄前起病,以共济失调为首发症状.高通量测序发现其携带TPK1基因c.382G＞A(p.Leu128Phe)纯合变异,既往未见报道,患儿父母分别携带该变异.人工合成的该TPK1变异序列显示,与对照组相比,TPK1基因在该位点的变异导致TPK1酶活性下降了30.9％.结论 确诊了1例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿,丰富了TPK1基因变异数据库.