Sotos综合征患儿的遗传学分析

摘要

目的 对1例智力低下患儿进行遗传学分析,明确患儿的遗传学病因。方法 对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）及荧光原位杂交（fluorescencein situ hybridization,FISH）检测,患儿父母行外周血染色体核型及FISH分析。结果 SNP-array分析显示患儿染色体5q35.2q35.3存在5077 kb缺失,7q36.2q36.3存在4964 kb重复,FISH验证了SNP-array的结果。根据患儿SNP-array和FISH结果及其父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t（5；7）（ q35.2; q36.2）携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的5号染色体der（5） t（5；7）（ q35.2; q36.2）。结论 5q35.2q35.3微缺失对Sotos综合征表型的产生起主导作用,SNP-array结合FISH技术有助于发现染色体隐匿性易位。