染色体同步化与荧光原位杂交技术在核型分析中的联合应用

摘要

目的 探讨同步化技术结合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在染色体核型分析中的意义.方法 应用常规法和同步化法对1例患者的外周血行常规及同步化G显带核型分析,应用FISH技术确定异常条带的来源.结果 常规G显带染色体核型分析未发现异常;同步化法分析显示10qter出现异常片段,但不能确定其来源;FISH检测发现2p和10q亚端粒区的杂交信号发生了位置互换,提示2号和10号染色体发生了平衡易位,患者染色体核型结果为46,XY,?der(10), ish t(2;10)(p25.3;q26,3)(RP11-113P9+;RP11-664N22+,RP11-15D19+).结论 同步化核型分析有助于发现常规核型分析不易发现的染色体异常,结合FISH技术将有助于异常核型的诊断.