一例原发性无精子症的染色体芯片分析

摘要

目的 检测1例原发性无精子症的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),寻找可能致病的遗传学变异.方法 对患者进行常规G显带核型分析,Y染色体微缺失诊断,之后应用arrayCGH芯片进行全基因组高分辨率比较基因组杂交扫描分析.结果 患者核型分析结果正常,未见Y染色体微缺失;array-CGH分析显示患者外周血基因组存在1个病理性缺失,位于5q11.1 5q11.2之间,长度为6.785 Mb.结论 5qll.1-5q11.2长片段缺失可能是本例无精子症患者的致病原因.