不同指征的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查效力的比较

摘要

目的比较外周血胎儿游离DNA无创产前检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）对于不同指征的孕妇的临床检测效能。方法选择接受NIPT检测的孕妇10 275例,对胎儿的染色体非整倍体进行全基因组低覆盖检测,对高风险者进一步进行产前诊断,对所有孕妇的妊娠结局进行随访。结果 NIPT检测提示72例胎儿为常染色体非整倍体高风险（21三体57例、18三体14例、13三体1例）。经羊水染色体检查,确诊21三体56例,18三体13例,13三体1例。NIPT对于21三体和18三体的阳性预测值分别为98.25%和91.67%,对于高龄、血清学筛查高风险、临界风险以及自愿要求进行检查者的阳性预测值分别为100%、95%、90%和50%。随访发现1例血清学筛查提示21三体为高风险者为假阴性。在确诊的56例21三体中,血清学筛查高风险占55%,高龄占29%,临界风险者占14%,自愿要求者占2%。结论 NIPT对21三体、18三体和13三体的筛查效果较为理想,可以有效监管高龄孕妇人群,对血清学筛查高风险和临界风险人群取得了很好的二级筛查效果,能够最大限度地降低出生缺陷的发生率。