t（5;17）合并Down综合征一例

摘要

＜正＞ 患儿男,11个月,第1胎,足月顺产。出生后生长发育迟缓,至今不能抬头,不会笑,不认识父母。双下肢软,不能站立。其父母表型正常,非近亲婚配。其母孕第2胎时,于3个月自然流产,2次孕期无感染史,无药、毒物接触史。患儿出生时父年龄29岁。