一例7p21.2→pter三体患者及其家系

摘要

＜正＞ 患者男,1岁。第1胎,足月顺产。因智力低下、生长发育迟缓就诊。患者出生体重3100g,喜仰卧,11个月才能独坐,1岁才能抓东西,只会发单音,不会叫爸妈,不能自行翻身,无喜恶表示。根据"0～6岁幼儿智力发育筛查表"测定,患儿发育龄低于实际月龄7～8个月。曾3次患肺炎住院。其母妊娠期无特殊病史