α-内收蛋白Gly460Trp变异与中国汉族人原发性高血压的相关性研究

摘要

目的 探讨内收蛋白 α亚单位 （α-内收蛋白 ）变异与中国汉族人原发性高血压发病的关系。方法 以 183例汉族原发性高血压患者和 12 9名血压正常者为研究对象 ,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应、单链构象多态性分析及 DNA序列测定等分子生物学技术 ,对 α-内收蛋白基因第 10外显子部分序列进行基因变异检测 ,并对身高、体重、血压等临床资料进行测定。结果 发现在 α-内收蛋白基因第 10外显子的第 6 14位核苷酸存在 G被 T替换的变异 ,使其氨基酸序列第 46 0位的甘氨酸 （Gly）被色氨酸 （Trp）取代 （Gly46 0 Trp） ,Gly/ Gly、Gly/ Trp和 Trp/ Trp3种基因型在人群中的分布符合 Hardy-Weinberg遗传平衡。该变异在原发性高血压患者与血压正常者中的频率分布差异无显著性 （P＞0 .0 5 ） ,3种基因型个体在年龄、体重指数和血压等方面差异亦无显著性 （P＞0 .0 5 ）。结论 在本研究中 ,中国汉族人 α-内收蛋白基因第 10外显子第 6 14位存在 G/ T基因分子变异 ,但与原发性高血压发病缺乏关