甾醇调节因子结合蛋白裂解激活蛋白基因异亮氨酸796缬氨酸多态性与血脂水平关系的研究

摘要

目的研究湖北地区健康人群甾醇调节因子结合蛋白裂解激活蛋白(SCAP)基因的异亮氨酸(Ile)796缬氨酸(Val)多态性,并分析该多态性与冠心病、高血压的关联性,及其与脂质代谢之间的关系.方法采用聚和酶链反应-限制性片段长度多态性的分析方法,检测100名体检健康者和66例冠心病患者、57例高血压患者的Ile796Val的等位基因频率.结果体检健康者和冠心病患者、高血压患者等位基因A的频率分别为:0.32、0.45、0.42,等位基因G的频率分别为0.68、0.55、0.58,对照组和冠心病组之间的基因型和等位基因的频率差异均有显著意义 (P<0.05),总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(ApoB)水平差异亦存在显著性(P<0.01,P<0.01, P<0.05),冠心病组内的不同基因型的TC水平差异有显著性(P<0.05);高血压组虽然存在基因型的差异,A/G等位基因的频率和血脂水平差异均无显著意义,但是高血压组内不同基因型的TC、LDL-C-ApoB水平差异有显著意义(P<0.05).结论 SCAP基因的Ile796Val多态性可能引起血脂水平和组织中脂质代谢的紊乱和高脂血病的遗传学研究具有重要意义.