Ax新基因的序列分析及其家系的研究

摘要

目的探讨Ax亚型中国汉族家系的ABO基因的分子生物学特点。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应扩增法对血清学定为Ax血型的家系总共5份样本做基因分型,对其中4份样本进行直接测序,发现2份有异常杂合序列,进一步采用单倍体特异性引物进行序列测定。结果这个家系中2份ABO基因序列与ABOA101相比有3个位点发生了突变（467C＞T、829G＞A,1009A＞G）,定为Ax新基因,Genbank注册号为DQ092380。结论829位突变导致编码ABO糖基转移酶的277位氨基酸由缬氨酸（Val）转变为甲硫氨酸（Met）,很大程度上降低了A2糖基转移酶的活性。推测277位氨基酸处于ABO血型基因编码的转移酶的活性区域。