单纯线粒体DNA变异的2型糖尿病的检验诊断和临床研究

摘要

目的分析线粒体 DNA（mitochondria DNA,mtDNA）变异与2型糖尿病（T2DM）及其并发症的关系,探讨 mtDNA 检测对于 T2DM 的诊断价值。方法采用 PCR 产物直接测序法对浙江籍汉族人群中无血缘关系的315例 T2DM 患者及158名正常对照个体的 mtDNA 片段（nt3153～nt3551）进行分析,同时对每例患者作常规生化检测。结果 T2DM 患者组和健康对照组与标准序列比对存在着大量的基因变异位点,具有中国汉族人的多态性。把患者检测到的变异位点结合临床资料分析发现 T3183A、A3243G、T3290C、T3338C、T3398C、G3421A、C3435T 等基因变异与糖尿病家族史或并发症有密切联系。比较有家族史和无家族史的有基因变异的 T2DM 患者,有家族史组发病年龄较无家族史组明显提前[（47.7±11.1）岁与（55.1±13.8）岁,t=2.489,P＜0.05],有家族史组的体重指数（BMI）显著低于无家族史组[（20.59±5.16）kg/m~2与（23.82±2.32）kg/m~2,t=3.234,P＜0.01],差异有统计学意义;而两组的甘油三酯（TG）[（1.32±0.60）mmol/L 与（1.33±0.68）mmol/L,t=0.071,P＞0.05]、总胆固醇（TC）[（4.07±1.23）mmol/L与（4.13±0.72）mmol/L,t=0.277,P＞0.05]、空腹血糖（FBG）[（9.27±2.52）mmol/L与（9.49±3.36）mmol/L,t=0.308,P＞0.05]等差异无统计学意义。结论中国汉族人 mtDNA 存在多态性,T2DM 患者 mtDNA 中存在着大量的变异位点,尽管 mtDNA 变异位点与糖尿病特征、家族史或并发症有一定关系,但目前尚不能作为诊断 T2DM 的独立指标。