X染色体Amelogenin等位基因缺失的研究

摘要

目的探讨采用 Amelogenin 基因常规 Sullivan106/112 bp 体系进行性别鉴定时 X 染色体 Amelogenin 等位基因片段（Amel-X）缺失的原因以及缺失后对法医物证性别鉴定和临床疾病诊断的影响。方法采用 Sullivan212/218 bp 和 Haas-Rochholz80/83 bp 引物体系对 Amel-X 缺失的样本进行验证,并对缺失的 Amel-X 进行序列分析。结果采用 Sullivan212/218 bp 和 Haas-Rochholz80/83bp 引物体系分型时均可重获缺失的等位基因。测序分析在 Sullivanl06/112 bp 体系的正向引物结合区检出3种点突变,包括分别位于3′端第2位、第13位的单点突变以及第2位和第13位同时发生的杂合多点突变。结论引物结合区点突变导致的无效扩增是 Amel-X 等位基因缺失的原因,这在实践中会干扰性别鉴定,需引起重视。