α-地中海贫血基因型和红细胞参数关系的研究

摘要

目的探讨α-地中海贫血（α-地贫）基因型和红细胞参数之间的关系。方法选取2006年1月至2010年6月珠海市妇幼保健院337例成年α-地贫基因携带者,所有病例均排除缺铁、α-地贫双重杂合子和纯合子、α复合β-地贫和异常血红蛋白病。以α珠蛋白基因型不同分为3组:（1）-α/αα或αT/αα型:静止型地贫组（ST组）83例;（2）--SEA/αα型:标准型地贫组（TT组）210例;（3）-α/--SEA或αTα/--SEA型:中间型地贫组（IT组）或Hb H病组44例。选取同期154名健康体检者做为对照组（NC组）。回顾性分析各组红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW-CV,采用方差分析及SNK检验比较上述各组间红细胞参数的差异。结果除Hb F外,各组间红细胞参数差异均有统计学意义。MCV和MCH从高到低依次为NC组[（86.6±5.2）fl、（29.5±2.1）Pg]＞ST组[（80.1±3.3）fl、（26.7±1.3）Pg]＞TT组[（68.5±3.4）fl、（22.0±1.2）pg]＞IT组[（66.6±7.1）fl、（20.0±2.2）pg],差异均有统计学意义（F=580.67、761.19,P均＜0.05）。而反映RBC大小异质性的RDW-CV则是IT组（22.3±3.4）%＞TT组（14.9±1.2）%＞ST组（13.8±1.6）%＞NC组（13.2±1.4）%,差异有统计学意义（F=347.25,P＜0.05）。在ST组中,-α3.7/αα亚组的MCHC为（335.6±8.0）g/L,高于-α4.2/αα亚组的（330.0±7.2）g/L和αTα/αα亚组的（328.4±9.5）g/L,差异有统计学意义（F=6.07,P＜0.05）。在IT组中,αTα/--SEA亚组的MCV为（70.1±7.2）fl,高于-α3.7/--SEA亚组的（63.4±5.9）fl和-α4.2/--SEA亚组的（64.1±4.0）fl;而αT/--SEA亚组的MCHC为（289.7±21.2）g/L,低于其他2个亚组的（306.3±8.4）、（306.1±8.7）g/L,差异均有统计学意义（F=5.55、8.72,P均＜0.05）。除Hb A2和Hb F外,α珠蛋白基因缺陷的个数与RBC计数和RDW-CV呈正相关（r=0.318、0.580,P均＜0.01）,而与其他RBC指标则呈负相关（r=-0.483、-0.827、-0.744、-0.684,P均＜0.01）。结论α-地贫的贫血程度与缺陷的α珠蛋白基因个数密切相关,并以Hb降低和RBC升高为主要特征。非缺失型Hb H病(αTα/--SEA)的贫血程度比缺失型Hb H病严重,-α4.2/--SEA型Hb H病又重于-α3.7/--SEA型Hb H病。