地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望

摘要

地中海贫血（简称地贫）是人类最常见的单基因遗传性血液病,主要有α和β两种类型。严重类型地贫患儿的出生已成为一个重大公共卫生问题。通过基于大样本的遗传筛查（即检出地贫基因携带者或杂合子）和针对发现的高风险家庭实施产前诊断是目前公认的降低该病出生率的有效途径。临床上可通过血液学表型筛查（红细胞指标测定结合Hb分析）,必要时采用DNA诊断技术检出地贫杂合子。全血细胞计数和高效液相色谱（HPLC）或适宜的其他替代技术如毛细管电泳（CE）已成为地贫血液学表型筛查的主要技术手段和临床一线筛查技术,跨越断裂点PCR（gap-PCR）和反向点杂交（RDB）技术是国内外应用最为广泛的检测缺失型和非缺失型（点突变）地贫的基因诊断方法,而基于实时荧光PCR和基因芯片等地贫分子诊断技术则有着巨大的应用前景。