地中海贫血的实验诊断:项目和方法的选择及临床应用评价

摘要

α-地中海贫血和β-地中海贫血在我国广西、广东、四川等省发病率较高。目前临床上仍然缺乏有效治疗手段,防止重症地中海贫血患儿的出生是控制该病发生的最为经济有效的措施,而通过实验室检查有效筛查和正确诊断地中海贫血十分重要。地中海贫血的实验室诊断分为常规诊断和基因诊断两大类。常规诊断项目主要为血液学检查内容,一般包括红细胞参数测定、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白组分分析等。这些指标没有一种能独立用于地中海贫血携带者的诊断,必须进行联合检测。地中海贫血的确定诊断还需进行基因突变检测或珠蛋白链合成分析,目前基因突变检测技术已经成为地中海贫血诊断的主要方法和金标准。