不同方法测定PKU随访患者干血滤纸片Phe浓度的比较

摘要

目的比较串联质谱（MS/MS）,包括非衍生标准曲线定量法（简称"标曲法"）和衍生法、非衍生法及荧光法在苯丙酮尿症（PKU）随访患者血苯丙氨酸（Phe）浓度测定中的应用。方法收集上海新华医院随访的204例PKU患者干血滤纸片（DBS）样本;MS/MS标曲法、衍生法、非衍生法及荧光法测定Phe浓度,分为低、中、高,即＜360、360～600和＞600μmol/L 3组,对Phe检测值进行一致性检验及非参数检验。结果 MS/MS标曲法批内和批间精密度为4.0%～7.2%,回收率为93.2%～97.3%。一致性检验显示各组Phe检测值在95%—致性界限外的值不超过8.1%。低、中浓度组,荧光法、MS/MS标曲法和衍生法Phe检测值四分位数分别为176（118,251）μmol/L、174（94,273）μmol/L、153（94,242）μmol/L,和540（478,578）μmol/L、485（414,529）μmol/L、466（402,513）μmol/L;荧光法较MS/MS标曲法高4.8%～9.0%,（Z=-3.787～-2.674,P＜0.01）;MS/MS非衍生法较标曲法低3.9%～5.2%,（Z=-7.474～-5.747,P＜0.01）;高浓度组,MS/MS标曲法、衍生法、非衍生法和荧光法检测值为807（695,924）μmol/L,700（575,785）μmol/L,680（623,771）μmol/L和711（674,794）μmol/L,MS/MS标曲法较其他方法高10.9%～16.2%,（Z=-4.458～-4.356,P＜0.01）。结论 MS/MS标曲法测定DBS中Phe浓度特异性和准确度较好,4种方法测定血Phe浓度一致性较好,虽检测值存在差异,但均可用于多数PKU患者的Phe浓度监测。