1例青年脑小血管病NOTCH3基因多态性研究

摘要

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infarcts and leucoencephalopathy-CADASIL)是遗传性脑小血管病,病因是第19号染色体上的NOTCH3基因突变。我们在临床工作中收集到的1例影像学改变酷似CADASIL的散发性脑小血管病病例,检测了 NOTCH3基因外显子的情况,现报道如下。