细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因多态性与炎症性肠病的相关性

摘要

目的炎症性肠病(IBD)的发病机制与T细胞免疫应答过度有关.细胞毒T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)主要在已激活的T细胞上表达, 通过与CD28竞争与B7结合,抑制T细胞激活,维持免疫系统内环境稳定.CTLA-4基因多态性与一些自身免疫性疾病相关,但未见其与IBD的研究.本研究旨在了解IBD的遗传易感性.方法对68例无血缘关系的湖北汉族IBD患者(54例溃疡性结肠炎,14例克罗恩病)以及140例正常对照者,采用序列特异性引物PCR方法检测CTLA-4外显子4的3′非转录区包含AT重复序列的特异性等位基因.扩增产物用12%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银染色, 部分样品经测序以确定片段长度.结果共发现CTLA-4基因有18种等位基因,与正常对照组比较,122 bp等位基因在溃疡性结肠炎患者中显著增高 (7.4% vs 0.3%, P=0.0002/Pc=Sig,OR=22.32,95%CI:2.76～180.80).结论 CTLA-4基因微卫星多态性与溃疡性结肠炎显著相关.