朊蛋白基因129密码子多态性与阿尔茨海默病的关系

摘要

目的探讨朊蛋白基因（PRNP）129密码子多态性与阿尔茨海默病（AD）的关联性。方法以AD组和健康对照组基因型分布的OR值为统计量进行荟萃。全面检索相关文献并应用ReviewManager4.2软件对各研究结果进行一致性检验和数据合并。结果4个相关文献结果差异无统计学意义。研究共包括AD组1095例,健康对照组940例,校正后包括3个研究AD组972例,健康对照658例。携带至少一个缬氨酸等位基因（V）的基因型相对于甲硫氨酸纯合子（MM）（即V/MM的合并,OR为0.80,95%CI0.65～0.98,P=0.03）。携带至少一个甲硫氨酸等位基因（M）的基因型相对于缬氨酸纯合子（VV）,即M/VV的合并（OR为1.38,95%CI1.01～1.89,P=0.04）。纯合子基因型相对于杂合子,即（MM+VV）/MV的合并（OR为1.10,95%CI0.89～1.35,P=0.38）。结论欧洲人群PRNP129密码子纯合子发生AD的危险性增高,但无统计学意义。MM纯合子AD风险增加,M基因型与AD发病风险增加有关联,V基因型与AD发病风险减少有关联。