骨髓增生异常综合征免疫失衡机制及免疫调节治疗研究进展

摘要

＜正＞骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞分化发育异常。MDS临床表现及发病机制具有很大异质性,使得它的诊断及治疗变得复杂艰难。尽管过去几十年大量研究探索MDS发病机制,发现存在一些遗传学及表观遗传学异常,但MDS确切的发病机制仍不清楚。近些年来许多研究提示MDS存在多种点突变,主要涉及剪接因子及表观遗传学调控[1]。这些点突变可以提示疾病预后,与临床表型相关,将来也可能引入MDS预后评分系统中。但