高通量测序技术检测尘肺及并发肺癌患者外显子序列的研究

摘要

目的检测尘肺及并发肺癌的外显子突变并对其进行分析,以期对尘肺及并发肺癌患者的筛检、临床诊疗和预后提供参考依据。方法收集3例尘肺和3例尘肺并发肺癌患者肺组织标本。提取组织DNA、文库制备,基于Ion Torrent PGM平台对尘肺及其合并肺癌患者样本进行外显子组测序。结果 3例尘肺样本中检测出的基因突变有FGFR3、PDGFRA、KDR、APC、EGFR、FGFR2、SMO、TP53、RET、CDKN2A;3例尘肺并发肺癌样本中基因突变有FGFR3、PDGFRA、KIT、KDR、APC、EGFR、FGFR2、TP53、RET、CDKN2A、ATM、NPM1、MET、FLT3,所有基因突变的差异有统计学意义（P＜0.01）。FGFR3、PDGFRA突变为6例样本的共同突变,且突变频率均＞98%。尘肺及并发肺癌患者的差异基因有KIT、ATM、NPM1、MET和FLT3。结论高通量测序技术在尘肺及并发肺癌患者样本中检测出多种具有潜在应用价值的外显子突变,对尘肺及并发肺癌的易感性筛检、诊疗及预后提供了一定的依据。