结合临床实践解读肝豆状核变性诊疗指南

摘要

＜正＞肝豆状核变性也称Wilson病（Wilson’s disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,世界范围发病率为1/100 000~1/30 000,致病基因携带者为1/90[1]。该病是由于体内过多的铜在机体各组织尤其是肝脏、大脑、角膜、肾脏等部位沉积,导致肝功能受损、K-F环阳性、神经系统受累、精神症状、肾功能损害等一系列临床表现。该病常在青少年时发病,是至今为数不多的既是可治性的又是致死性的遗传性疾病之一,关键在于能够早期发现并及时有