缺血性心脑血管病患者血浆同型半胱氨酸水平及其代谢相关酶基因多态性分析

摘要

目的了解缺血性心脑血管病患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的变化,分析该变化与Hcy代谢相关酶基因变异的相关性.方法用高效液相色谱结合荧光检测法测定80名正常人,86例脑梗死,66例心肌梗死患者血浆总同型半胱氨酸(tHcy)浓度,分析血浆tHcy水平与缺血性心脑血管疾病与胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T三种Hcy代谢相关酶基因突变之间的相关性.结果缺血性心脑血管病患者血浆tHcy水平[脑梗死组(19.59±10.65)μmol/L,心肌梗死组(21.13±9.57)μmol/L]较正常对照组[(13.73±4.78)μmol/L]显著升高(P<0.05);MTHFR C677T纯合突变者血浆tHcy水平无论在正常对照组或患者组均较野生型及杂合突变者明显升高(P<0.05).MS A2756G,CBS 844 ins68基因突变者血浆tHcy水平差异无显著性.结论高Hcy血症是缺血性心脑血管病的重要危险因子,MTHFR C677T纯合突变可能是导致血浆Hcy水平轻、中度增高的遗传决定簇.