荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征患者5、7、8号染色体异常及临床意义

摘要

目的用荧光原位杂交（FISH）技术分析骨髓增生异常综合征（MDS）患者的染色体改变及预后。方法用常规细胞遗传学分析和 FISH 法分析37例 MDS 患者8、5、7号染色体的异常变化。用 SPSS 11.5统计软件,对患者的遗传学异常与疾病转归、预后之间关系进行相关性检验。结果检出染色体异常21例（56.8%）,其中复杂异常6例（16.2%）,8号染色体异常9例（24.3%）,-5/5q-异常2例（5.4%）,-7/7q-异常2例（5.4%）。平均随访12个月,1例失访,22例存活,14例死亡,12例转变为急性白血病。复杂核型与 MDS 的急性白血病转化及死亡密切相关;8号染色体三体和-7/7q-与死亡相关。结论 FISH 能敏感地检测出小克隆的异常,应用多种探针并结合染色体检测能较准确判断 MDS 患者的预后,异常核型比例高提示预后差。