使用肺癌GWAS数据进行遗传风险预测的方法和策略研究

摘要

目的 探讨基于肺癌全基因组关联研究数据的遗传风险预测方法和策略.方法 将肺癌GWAS数据中的南京子样本和北京子样本分别作为训练集和测试集,分别使用预测全集和最优预测子集两种策略,比较三种预测方法在不同连锁不平衡结构(UD)和初筛检验水准(α)下的预测准确度.结果 wGRS在高LD结构下,随着-log (α)增大,预测准确度呈现上升趋势;RF和SVM对LD结构不如wGRS敏感,但三种方法在低LD结构(r2<0.2)下预测准确度优于高LD结构;wGRS方法下最优预测子集效果略优于预测全集效果,SVM下子集效果与全集近似,但略逊于全集,RF下子集效果则不如全集,且差距较大.结论 基于LD结构修剪SNP位点和选择适当的初筛水准可以提高遗传风险预测准确度,此时wGRS方法预测效果优于SVM和RF.