CADASIL诊断的研究进展

摘要

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant artefiopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）是一种成年发病的遗传性脑血管病，1993年由Toumier-Lasserve[1]命名，其最常见的临床症状为偏头痛、反复脑卒中发作、皮质下痴呆，还有的表现为精神症状、癫痫发作、听力减退及学习障碍[2]。本文针对其临床特点、影像学及病理学检查和基因检测进行综述。