rs2494739单核苷酸多态性位点与海南汉族和黎族人群动脉粥样硬化性脑梗死的关联研究

摘要

目的研究AKT1基因rs2494739多态性位点与海南汉族和黎族人群脑梗死的关联性。方法纳入汉族脑梗死143例及健康对照组197例, 黎族脑梗死患者93例及健康对照组75例, 采集外周血提取基因组DNA, 利用Snapshot技术进行rs2494739位点多态性检测, 利用SPSS25.0进行统计学分析。结果 rs2494739在汉、黎族人群中均存在CC、CT、TT 3种基因型, 其中在汉族脑梗死和对照组中分布频率分别为19.6%和20.3%、51.7%和51.8%、28.7%和27.9%, 在黎族脑梗死和对照组中发生频率为19.3%和33.3%、45.2%和42.7%、35.5%和24.0%, 符合Hardy-weinberg遗传平衡定律（P＆0.05）。基因型CC在黎族健康人群中的检出率高于汉族健康人群（P＆0.05）, 而在脑梗死病例中黎族与汉族间差异无统计学意义（P＆0.05）。共显性遗传验证模型显示3种基因型在汉族试验组和对照组、黎族试验组和对照组样本中的差异均无统计学意义（P=0.981、0.081）。进一步对黎族人群中各基因型的独立效应进行回归分析发现基因型CC在对照组中的分布频率高于试验组（P=0.039, OR=0.48, 95%CI为0.237～0.970）, 等位基因T在黎族人群试验组中的分布频率（58.1%）高于对照组（45.3%）（P=0.020, OR=1.67, 95%CI为1.082～2.576）。结论 rs2494739多态性在海南汉族与黎族健康人群中的分布频率存在差异性, 与海南汉族人群脑梗死发生发展无关, 基因型CC是黎族人群脑梗死的保护因素, 而等位基因T可能是黎族人群脑梗死的易感因素。