原发血小板源性生长因子受体α多肽基因突变型胃肠道间质瘤的临床病理特征及预后分析

摘要

目的探讨原发血小板源性生长因子受体α多肽（PDGFRα）基因突变型胃肠道间质瘤（GIST）的临床病理特征, 并分析不同基因亚型患者的预后。方法回顾性分析2010年6月至2019年6月间华中科技大学同济医学院附属协和医院诊治的35例原发PDGFRα基因突变型GIST患者的临床病理特征、治疗方式及预后。结果本组35例GIST患者的首发症状为腹部疼痛或腹胀28例（80%）, 腹部包块6例（17%）, 便血1例（3%）。肿瘤位于胃31例（89%）, 胃以外4例（11%）;组织形态中梭形细胞型14例（40%）, 上皮样细胞型13例（37%）, 梭形细胞-上皮样细胞混合型8例（23%）;免疫组织化学染色显示CD117阳性27例（77%）, CD34阳性28例（80%）, DOG-1阳性30例（86%）;PDGFRα D842V突变19例（54%）, 非D842V突变16例（46%）。35例患者均行完整手术切除, 无围手术期死亡。D842V突变组患者的3年无复发生存率比非D842V突变组患者的低, 差异有统计学意义（84%比100%, P=0.045）。结论 GIST中PDGFRα基因突变率较低, 多原发于胃。PDGFRα基因突变型的GIST呈惰性生物学行为, 整体预后较好。