KCNQ1内含子1a中STR基因座遗传多态性及PIA分型

摘要

目的 调查汉族群体KCNQ1基因内含子1a中STR基因座的遗传多态性,并采用PIA分型技术确定等位基因的亲代来源.方法 用PCR-STR分型技术对230例武汉汉族无关个体样本进行KCNQ1基因内含子1a中STR基因座分型检测;同时选用两种甲基化敏感的限制酶(msRE)Hha Ⅰ和Hpa Ⅱ对家系中孩子的基因组DNA进行消化后,采用PIA分型技术检测父源等位基因.结果 KCNQ1内含子1a中STR基因座在汉族人群中检出10个等位基因、24种基因型,其个体识别能力(PD)、多态性信息含量(PIC)和非父排除率(PE)分别为0.852、0.66和0.484.HhaⅠ和HpaⅡ可消化个体的母源等位基因,PIA分型仅能检测出单一的父源等位基因.结论 KCNQ1内含子1a中STR基因座在汉族群体具有较高的遗传多态性,PIA分型技术可以确定个体等位基因的亲代来源,具有较高的法医学应用价值.