应用STR和SRY分型鉴定性分化异常1例

摘要

目的 对Amelogenin基因座分型结果为"X"的男孩进行STR和SRY检测分析.方法 收集被鉴定人孩子和其父母血液,对常染色体STR(20个)、X-STR(12个)、Y-STR(23个)系统进行分型,并进行SRY基因检测分析.结果 孩子常染色体STR系统中Amel基因座表现为"X",X-STR各基因座均表现为双峰,23个Y-STR基因座中仅有5个得到扩增产物,而SRY基因检测结果为阴性.结论 分析认为,被鉴定人孩子Y染色体存在,但大部分缺失,而其性别应为男性,其性别异常发生机制较复杂,需要进一步分析探讨.