21-三体综合征快速基因诊断

摘要

21-三体综合征是人类最常见的染色体疾病．新生儿的发病率约为1／800，占小儿染色体病的70％．该病主要由于21号染色体三体或易位引起的21q22-ter部分三体所致.临床表现为智力低下、特殊面容和身材矮小。因缺乏有效的治疗措施．所以开展产前诊断技术,及时终止妊娠成为研究该病的热点已有报道选用人类21号染色体上的短串联重复序