广东省部分地区孕12周后胎儿及0～5岁儿童出生缺陷发生情况调查

摘要

目的:对孕12周后的胎儿及0～5岁儿童进行出生缺陷调查,为出生缺陷预防与干预提供科学依据.方法:2011年1月-2014年12月,选取广东省妇幼服务健全的东莞市、佛山市南海区、惠州市惠城区作为调查地区,随机抽样抽出部分街道(镇)作为调查点,采用回顾性前瞻队列和前瞻性队列相结合的研究方法,统计12孕周后胎儿、新生儿及儿童不同年龄段的出生缺陷.对出生缺陷发生情况进行汇总,剔除重复病例,统计各系统出生缺陷发生情况.结果:63 341例中发现出生缺陷儿2022例,发生率为319.2/万.发生率顺位居前5位的疾病依次是先天性心脏病(69.3/万)、多指/趾(29.2/万)、足内翻(22.6/万)、隐睾(17.0/万)、唇裂合并腭裂(14.0/万).严重出生缺陷自然流产及产前发现畸形进行治疗性引产胎儿合计479例,发现率75.6/万.结论:广东省产前诊断的水平有待进一步加强.男性生殖器畸形发生率有上升趋势,提醒必须引起高度关注和重视.