缺血性心脑血管疾病与诱导型一氧化氮合酶基因多态性的关系

摘要

目的探讨诱导型一氧化氮合酶（iNOS）基因多态性与缺血性心脑血管疾病的关系。方法采用两个独立的病例-对照研究方法,包括291例冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）患者和487例健康对照,246例缺血性脑卒中患者和246例健康对照。利用Taqman探针荧光定量聚合酶链反应技术检测iNOS rs2779248 C/T、rs1137933 C/T的基因型分布。结果 rs2779248和rs1137933 T等位基因可以不同程度增加冠心病和缺血性脑卒中的发病风险。合并2个独立的病例-对照研究后,这种风险关系仍然存在。rs2779248 T等位基因可以增加缺血性心脑血管疾病发病风险,比值比（OR）值为1.33[95%可信区间（CI）:1.09~1.61];rs1137933 T等位基因OR值为1.42（95%CI:1.16~1.73）。经校正传统危险因素后,rs2779248 TT基因型仍然是缺血性心脑血管疾病的危险因素,OR值为2.75（95%CI:1.38~5.49）;rs1137933 CT+TT基因型可以增加发病风险1.37倍（95%CI:0.03~1.82）。结论 iNOS基因rs2779248和rs1137933基因多态性与汉族人群缺血性心脑血管疾病明显相关,突变等位基因和突变基因型可以明显增加发病风险。