婴幼儿色素失禁症相关眼部病变的临床特征分析

摘要

目的探讨色素失禁症(IP)患儿眼部病变的临床特征。方法采用系列病例观察研究设计,对2013年1月至2019年12月于西京医院眼科就诊的13例IP患儿的临床资料进行回顾性分析。所有患儿均接受常规眼部检查,3例患儿接受荧光素眼底血管造影,5例6眼根据病情接受视网膜激光光凝术或抗血管内皮生长因子(VEGF)药物玻璃体腔注射。随访6个月~6年。主要总结患儿病史、家族史、全身表现、眼部特征、诊断、治疗以及随访期间眼部及全身病情变化。结果13例患儿均为女性,就诊年龄为5 d~42个月,平均2.0(1.0,8.5)个月。初诊时主要皮肤损害表现为红斑水疱期4例,疣状皮疹期3例,色素沉着期6例;随访时见萎缩期7例。13例26眼中10例18眼有眼部受累,占总病例数的76.9%(占总眼数的69.2%);其中8例双眼受累,2例单眼受累,3例眼部未受累。眼部受累者均累及视网膜,典型表现为视网膜周边无血管区13眼,视网膜血管迂曲、扩张10眼,周边视网膜血管分支增多7眼,视网膜血管白线状改变、部分血管闭塞4眼,视网膜新生血管形成3眼,全视网膜脱离2眼,视网膜皱襞伴黄斑板层裂孔1眼。此外,视网膜出血11眼,视网膜色素改变4眼,灰白色条带样病灶3眼,黄斑发育不良2眼,脉络膜萎缩灶1眼,视盘前胶质增生1眼,视网膜黄白色渗出1眼。同时,4例患儿伴有斜视和眼球萎缩等眼部表现。分别有3例4眼和2例2眼行视网膜激光光凝和抗VEGF药物玻璃体腔注射,末次随访时活动病变消退,病情稳定。结论IP患儿眼部临床表现多样,以特征性的视网膜血管病变为主,早期诊断、及时治疗至关重要。