中国东北一个先天性核性白内障家系致病基因的初步研究

摘要

目的定位一个先天性白内障家系的致病基因.方法根据以往研究得到证实的与先天性白内障有关的三类晶状体蛋白基因在染色体上的位置,分别选取3～4个用Fam或Hex荧光标记的微卫星标记物,多重 PCR产物经美国ABI公司3700测序仪毛细管电泳,由GeneMapper V 3.0软件处理,结合外显率和发病率对该家系进行连锁分析.结果三类晶状体蛋白5个侯选突变基因周围的18对微卫星标记位点的LOD值均<0.50,致病基因同已知基因之间不存在连锁关系.结论该家系致病基因不是三类已知晶状体蛋白基因,其致病基因的定位有待进一步研究.