特殊表型先天性白内障一例并家系调查

摘要

先证者．Ⅱ：2，女，23岁。因双眼自幼视物模糊就诊于北京同仁医院。体格检查：一般情况好，智力及发育正常，心肺、肝脾未见异常。眼科检查：视力：右跟0．2，左跟0．1，不能矫正。眼压：右眼18．3mmHg，左眼16．4mmHg（1mmHg=0．133kPa）。双眼外观正常，结膜无充血，角膜透明，前房中等深度，虹膜纹理清．双眼瞳孔正大等圆，居中，直径约3mm，对光反射灵敏。