儿童脓毒症纤溶酶原激活物抑制剂-1基因启动子区4G/5G多态性的研究

摘要

目的 探讨纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)基因启动子区单核苷酸插入或缺失(4G/5G)多态性与广州地区汉族脓毒症患儿的相关性,对脓毒症的发生、发展和临床预后的影响.方法 选取2007 年4～12 月广州市妇女儿童医疗中心诊治的汉族脓毒症患儿为病例组,同期收集健康查体儿童为对照组.应用等位基因特异性扩增多聚酶链(AS-PCR)法对病例组和对照组行PAI-1基因启动子区4G/5G多态性检测和分析.采用基因计数法计算各组基因型频率和等位基因频率,χ2检验分析比较两组人群各基因型的分布差异,计算OR值及其95%CI评估各基因型的风险.结果 研究期间病例组纳入148例,对照组181名.病例组和对照组PAI-1基因启动子区4G/5G多态性的基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义 (χ2=0.79,P>0.05).等位基因4G( χ2= 4.35,P<0.05 )及其纯合子(χ2=4.44,P<0.05 )与脓毒症发展相关;携带等位基因4G患儿发展至重症脓毒症的风险比5G 高,OR＝4.05(95%CI:1.09～15.08), 4G/4G纯合子患儿发展至重症脓毒症的风险比其他基因型高,OR=4.57(95%CI:1.11-18.78).等位基因4G(χ2=9.17,P<0.05)及其纯合子(χ2=7.35,P<0.05 )与脓毒症病死率相关,携带等位基因4G患儿脓毒症病死风险较5G高,OR=4.30 (95%CI: 1.50～12.29 ),4G/4G纯合子患儿脓毒症病死风险较其他基因型高,OR=3.14( 95%CI:1.49～6.61 ).结论 PAI-1基因启动子区4G/5G 多态性与广州地区汉族脓毒症患儿进展及预后相关,等位基因4G及其纯合子是其高危遗传因素;PAI-1 基因启动子区4G/5G点多态性与脓毒症的易感性无关.