BCKDHA基因突变相关硫胺素有效型枫糖尿症1例报告

摘要

1病例资料患儿,男,9月龄,以＂自幼发育落后伴间断双眼下视＂就诊于首都医科大学附属北京儿童医院。患儿系G2P2,足月择期剖宫产,生后无窒息,出生体重3 kg,吃奶欠有力。患儿自幼发育落后于同龄儿,4月龄抬头稳,6月龄翻身,不会主动取物,不认人,仅可喉咙发声。平素间断无规律双眼下视,每次1~2 s,不伴面色改变以及肢体抽动,发育无明显倒退,未见间断呕吐,无明确抽搐史。否认尿味特殊。否认类似家族遗传病史。