ACTL6B基因变异致发育性癫癎性脑病76型1例病例报告

摘要

1病例资料男,2月3日龄,因“反复抽搐9 d”收治于广东医科大学附属医院儿童医学中心(我院)。患儿于1月24日龄首次出现抽搐,表现为双眼凝视,双上肢屈曲抖动,偶见双下肢抖动,以右侧为主,持续20~40 s后自行缓解,每天1~2次。1周后患儿发作频繁,每天4次,遂至我院。患儿系G1P1,足月剖腹产出生,出生体重2900 g,生后1、5、10 min Apgar评分均为10分,无窒息抢救史。