上海地区孤立性心房颤动患者GATA-4基因突变的研究

摘要

目的 研究上海崇明地区孤立性心房颤动(房颤)患者GATA-4基因突变情况.方法 采用PCR直接测序技术对100例孤立性房颤患者GATA-4基因的全部外显子进行基因突变筛查.结果 3例孤立性房颤患者GATA-4基因3号外显子第102位碱基发现杂合错义突变(c.102G>A,p.Ala240Thr);8例孤立性房颤患者GATA-4基因6号外显子第49位碱基发现杂合错义突变(c.49A>G,p.Asn349Ser).结论 在上海地区孤立性房颤患者中发现了GATA-4基因的p.Ala240Thr及p.Asn349Ser突变可能导致房颤发生.