TPO基因突变致先天性甲状腺功能减退家系分析及文献复习

摘要

本文对一个有2例患者的先天性甲状腺功能减退（CH）家系进行甲状腺过氧化物酶（TPO）基因突变研究,探讨c.2268dupT纯合突变易导致甲状腺结节的机制及TPO基因突变与甲状腺癌的关系。结果提示TPO基因突变是先天性甲状腺功能减低症发生的原因之一,TPO基因c.2268dupT突变易导致甲状腺结节,可能与长期TSH高浓度刺激及截短蛋白堆积有关,TPO基因突变与甲状腺癌存在一定相关性,其发生风险可能随年龄增加而增加,目前机制尚不明确。今后需进一步研究两者相关性及机制,并明确对于合并有甲状腺结节的TPO基因突变的CH患者是否有切除甲状腺以防止癌变必要。