恶性嗜铬细胞瘤伴颅骨转移一例报道

摘要

本文报道1例伴颅骨转移的恶性嗜铬细胞瘤。该患者为25岁男性,10岁时诊断腹膜后副神经节瘤,手术切除小部分病灶后行放射治疗。15岁因头痛伴血压升高就诊,发现右肾上腺占位,未进一步诊治。25岁头痛加重,血压升高明显,就诊我院诊断右肾上腺嗜铬细胞瘤,并行手术切除。术后药物治疗血压可控制在正常范围。26岁复查血、尿去甲肾上腺素及多巴胺均升高,同时发现颅顶占位性病变,131I-MIBG显像阳性,诊断恶性嗜铬细胞瘤伴颅骨转移。颅顶病灶先后行4次射波刀治疗,病灶略缩小。29岁出现右侧肋骨与左侧髂骨多处转移,行131I-MIBG放射治疗。基因检测示SDHB基因致病性突变。治疗后1年随访,口服酚苄明10 mg,qd,血压波动于140/90 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa）左右。本例患者为恶性嗜铬细胞瘤伴颅骨等多处骨转移,幼年起病,病程跨度大但预后尚理想。我们建议实施以临床表型指导的基因检测诊断路径,及时诊断、合理评估嗜铬细胞瘤患者预后并长期密切随访。